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漳浦万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

漳州微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

实体瘤确诊后1-4周内检测微卫星不稳定状态(MSI),6个NCI标准位点判定MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策。

适用人群

  • 结直肠癌确诊患者,尤其是II期者需在术后1个月内明确MSI状态以决定是否避免5-FU辅助化疗
  • 晚期实体瘤患者(胃癌、子宫内膜癌等)在PD-1免疫治疗前,需明确是否为MSI-H以评估获益
  • 临床怀疑林奇综合征的实体瘤患者,MSI检测是核心筛查手段,90%以上林奇综合征患者呈MSI-H
  • 手术后病理确认肿瘤细胞含量>50%的患者,此时采样可获得最准确结果(含量<30%不排除假阴性)
  • 需要与IHC-MMR联合检测的患者,建议先做MSI检测作为客观定量依据,再结合IHC结果互相验证
  • 非结直肠癌的泛实体瘤患者(如胆管癌、胰腺癌、卵巢癌等),在标准治疗进展后寻找免疫治疗机会时推荐检测

检测内容

本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,对同一个体的肿瘤组织和正常组织(血液白细胞)进行配对检测。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点(Penta C、Penta D、Amelogenin为质控对照位点),按照NCI标准判定:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定,提示dMMR错配修复缺陷),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌MSI-H患者预后较好且不能从5-FU单药辅助化疗获益。不能发现:MSI-L与MSS在治疗选择上无明显差异,免疫治疗获益较小;本方法对肿瘤细胞含量<30%的样本存在假阴性风险;不直接识别具体哪个MMR基因突变,阳性结果仅提示需进一步做胚系MMR基因测序确认是否为林奇综合征。

检测流程

术后病理确诊后即可安排采样,无需空腹或特殊准备。样本要求:石蜡贴片(肿瘤组织)+ 血液(白细胞)配对送检。在漳州本地设有合作病理科可直接取材,也可通过全国邮寄服务寄送病理切片与外周全血。全程冷链运输保障样本质量。从采样到实验室接收通常2-3个工作日完成。

准确性说明

本检测以NCI国际标准为判读金标准,采用6个高灵敏度单核苷酸重复位点,经多重荧光PCR和毛细管电泳片段分析,结果客观定量,避免IHC染色判读的主观差异。但需注意:当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能,建议病理科先行富集(如显微切割)。阳性结果(MSI-H)意义明确:所有实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗获益,II期结直肠癌患者可避免不必要的化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)不意味着无其他治疗机会,需结合临床实际情况选择方案。建议与IHC-MMR检测联合使用,结果不一致时进一步做MMR基因测序。报告周期5-10个工作日。

详细流程

  1. 临床医生根据实体瘤病理诊断(结直肠癌、子宫内膜癌等)开具MSI检测申请
  2. 在漳州指定的病理科或合作诊所采集石蜡贴片(5-8张)和静脉全血4-5ml(EDTA抗凝管,无需空腹)
  3. 样本经冷链物流配送至中心实验室
  4. 实验室接收后病理复核肿瘤细胞含量(要求>50%),若不足则通知加送或富集后重检
  5. 采用多重荧光PCR同时扩增正常组织与肿瘤组织的6个判读位点+3个对照位点
  6. 毛细管电泳分离扩增产物,专业软件对比分析正常与肿瘤组织片段大小差异
  7. 按NCI标准判定MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS),生成正式报告
  8. 报告在5-10个工作日内通过医院系统或电子报告渠道交付临床医生及患者

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我老公在漳州确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
检测报告上显示的6个位点够用吗?为什么不用更多?
这6个位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)是经过国际验证的单核苷酸重复位点,对错配修复缺陷高度敏感。另外3个位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)作为对照,用于确认样本身份。NCI标准认为≥2个位点不稳定即可判为MSI-H,临床证据充分。
报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
6个判读位点均为单峰通常判定为MSS,但仍有约10%的林奇综合征患者不表现为MSI-H。原报告指出90%以上林奇综合征患者发生微卫星不稳定,并非100%。如果临床高度怀疑(如早发性结直肠癌、家族史明确),建议直接做胚系MMR基因测序,检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的致病突变。
报告显示MSI-H,我是否要通知家人也去做检查?
是的,强烈建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)进行遗传咨询和胚系MMR基因检测。林奇综合征是常染色体显性遗传,亲属有50%概率携带致病突变。即使暂不做基因检测,亲属也应从25岁开始定期进行结肠镜等肿瘤筛查。
拿到MSI报告后,你们提供付费解读服务吗?
我们提供免费的报告解读服务。您可以在收到报告后致电客服,由专业医学顾问为您解释MSI-H/MSS/MSI-L的含义、对免疫治疗和化疗的指导意义,以及是否需要进一步做林奇综合征胚系基因检测。但具体治疗方案的调整,请务必咨询您的临床主治医生。

注意事项

  • 本检测结果只对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,当肿瘤细胞含量低于30%不排除假阴性
  • 检测需配对样本(肿瘤组织+血液白细胞),缺一不可
  • MSI-H阳性者应进一步做胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
  • MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,请结合临床实际情况选择治疗方案
  • 请结合IHC结果及其他检测结果综合使用,具体请咨询相关医院专科医师
  • 报告周期为5-10个工作日,具体以实验室实际排程为准
  • 本检测仅针对实体瘤组织样本,不适用于血液肿瘤筛查
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分5.0)

唐** 已验证 家族史筛查

我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。

机构回复

感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。

2026-06-1521人觉得有用
龚** 已验证 主治医生推荐

给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。

机构回复

您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。

2026-06-0939人觉得有用
漕** 已验证 二次手术前

整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护,这让我们很安心。检测结果出来是MSS,一开始有点失望,但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法,并鼓励我们结合其他检测综合判断,心态上给了很大支持。

机构回复

感谢您对我们隐私保护工作的认可,这是我们的基本承诺。同时,我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何,提供科学、全面、有温度的解读和支持,陪伴您们走好每一步,是我们的责任。

2026-06-1215人觉得有用
金** 已验证 结直肠癌

报告等了将近10天,中间催过一次,客服态度挺好,但等待过程确实有点焦心。收到报告后,纸质版和电子版都有,方便。结论明确,医生也说这结果很关键。如果时效性能再稳定些就更好了。

机构回复

让您焦急等待,我们深表歉意。我们已梳理流程瓶颈,正通过增加产能和优化环节来提升时效稳定性。感谢您的耐心与反馈。

2026-06-0230人觉得有用
熊** 已验证 结直肠癌

本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。

机构回复

感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。

2026-05-2055人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。

机构回复

感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!

2026-05-2722人觉得有用
侯** 已验证 主治医生推荐

父亲确诊结直肠癌,医生建议做MSI看能不能用免疫药。我们最怕报告看不懂白做了。结果除了纸质报告,还附了一份特别贴心的‘患者版解读’,用大白话和比喻把MSS、MSI-H是啥意思讲得明明白白。后来还有专员电话回访,问我爸的主治医生有没有针对结果给出方案,如果没有可以帮忙协调专家会诊。这服务真是太周到了。

机构回复

能为您和父亲提供切实的帮助,我们深感欣慰。将专业报告“翻译”成易懂的语言,并协助对接医疗资源,是我们应尽的责任。祝愿伯父治疗有效,早日康复!

2025-12-2524人觉得有用
邓** 已验证 淋巴瘤患者

我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。

机构回复

感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。

2026-02-2316人觉得有用
蒋** 已验证 肺癌家属

结直肠癌术后做的,为了看预后和复发风险。报告很专业,但有些统计学术语我看不懂,要是能附带一个更简易的结论摘要给患者看就更好了。不过电话解读服务弥补了这点,客服很专业。总体是满意的。

机构回复

您的建议非常宝贵。我们已计划在后续报告版本中增加‘患者摘要’板块,让核心结论更一目了然。感谢您帮助我们完善服务。

2026-01-3050人觉得有用
侯** 已验证 肠癌患者

报告里有个细节我很满意:每一个专业术语第一次出现时,旁边都有个浅色小问号图标,扫描二维码就能看到白话解释。不用前后翻找,阅读体验流畅,又保证了专业性不打折。

机构回复

感谢您关注到我们的细节设计。我们希望通过技术手段,实现专业性与可读性的无缝结合。您流畅的阅读体验是对我们工作的最佳褒奖。

2026-01-2251人觉得有用
易** 已验证 甲状腺结节

体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂,结果发现公众号上指引超级详细,从预约到查报告每一步都有图解,像看说明书一样,对我这种怕麻烦的人太友好了。

机构回复

谢谢您的细心反馈!我们精心制作可视化指引,就是希望用户能一目了然,轻松完成检测。后续如有任何疑问,我们也随时为您解答。

2026-03-1331人觉得有用
段** 已验证 术后复查

对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。

机构回复

谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。

2025-12-2426人觉得有用
漕** 已验证 肠癌患者

因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。

机构回复

谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。

2026-03-0722人觉得有用
白** 已验证 术后复查

作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。

机构回复

是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!

2026-02-1968人觉得有用
熊** 已验证 胃癌家属

甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活,周末也能采血,完全不耽误工作。采样点环境干净整洁,工作人员操作快,不拖沓,整个流程也就十分钟搞定。

机构回复

很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点,正是为了配合大家繁忙的生活节奏。

2026-03-0129人觉得有用

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